进行性肌肉营养不良能治愈吗？

进行性肌肉营养不良能治愈吗

小男孩苗苗4岁，正是爱跑爱闹的时候，但是他却总是走不好路，老摔跤，上楼梯费劲，还要大人抱着。家人一开始以为孩子懒，近日孩子症状越来越严重，家人赶紧带他到医院检查，肌电图检查显示孩子......接下来具体说说

科普 | 进行性肌营养不良—儿子的世界太丰富，够我学一辈子

最近网上热转的一位母亲的故事，我几乎是含着泪看完的。

起初是一位网友在某二手平台上买了一个还没有上色的模型，去找卖家评论的时候，却发现卖家已经去世，卖家的账号已经被卖家的母亲接手。如今，他母亲已经开始逐渐上手儿子的生意，但儿子因患有进行性肌营养不良永久地离开了。母亲在慢慢摸索，维护着儿子的爱好的同时也在慢慢了解儿子的世界，主页里面无不是一位母亲诉说对孩子的思念，十分揪心。

所以，今天想给大家科普一下罕见病——进行性肌营养不良。

截图来源于网络

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进行性肌营养不良是什么?

进行性肌营养不良症 是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点， 临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现 ，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。

目前虽无法治愈，但可以控制，改善患者的生活质量。

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不是营养“短缺”惹的祸

进行性肌营养不良症并非营养不良造成的，而是 肌肉组织变性疾病造成肌肉萎缩、肌肉力量变小 ，出现不同程度的运动障碍的疾病。

进行性肌肉营养不良症患者会出现上楼、爬坡、蹲下、起立困难，波及上肢肌肉时，患者可能不能抬举上肢，还可能出现脊柱和关节畸形。

进行性肌营养不良症的 发病与遗传基因的突变有关 ，常表现为基因缺失、重复和点突变，从而引起临床上所见的肌肉菱缩、肌无力。

治疗进行性肌营养不良症，迄今还没有特效的方法，但一定的治疗有助于在一定时间内改善肌肉力量及肌肉功能。

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进行性肌营养不良到后期会怎么样?

1、严重便秘，肌营养不良患者的尸检报告显示，死者的胃会出现垂直运动，肌营养不良患儿早期胃肠道平滑肌也会出现急性胃扩张，导致死亡。

2、心力衰竭，部分患者在疾病晚期或反复感染的情况下出现心力衰竭或心律异常。

3、呼吸肌无力，20岁左右会影响呼吸肌，25岁死于呼吸衰竭。

4、脊柱变形，全身肌肉萎缩，胃肠功能严重退化。

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怎么治疗进行性肌营养不良？

1、药物治疗 建议在患儿在3岁之后、运动功能出现异常之前，开始规范口服糖皮质激素治疗。联苯双脂有稳定肌细胞膜的作用，可减轻肌细胞的坏死，保护肌细胞膜，防止因损伤引起的酶漏出，且价格便宜；沙丁胺醇可促进肌肉蛋白质的合成；强的松对延缓肌细胞变性、改善肌力有一定作用，7～9岁年龄段的患者使用该药可改善肌肉力量，但需在医师指导下应用。

2、康复治疗 在专业医生的指导下，患者可通过站斜板、足部矫形支具等器械进行对症治疗，还可采用超短波、红外线进行物理治疗，并辅以适当按摩防止关节和肌腱萎缩畸形。

不是“营养短缺”惹的祸！关注罕见病系列之进行性肌营养不良

进行性肌营养不良，似乎是一个我们从名字可以猜出一点“端倪”的罕见病，但它背后却也藏着人们无法解决的难题，隐匿着带给患者的痛苦。一名34岁的进行性肌营养不良患者这样讲述他的治病经历：一多岁才会走，会走就爱摔跤，较多一天摔20几个，鼻青脸肿，经常扭伤，走路摇摆蹒跚，身体后仰，医生当时就明确诊断为进行性肌营养不良。缺钙，肝炎等等都被怀疑又推翻。12岁那年被确诊为假性肥大型肌营养不良，无法医治，加强锻炼是当时唯一能做的，因为没有有效的西药，为了治疗，20年来他服用了几十个中医开出的重达数百斤，价值有几十万多元的中草药。虽然这些中药没有治好疾病，但它却延长了他的寿命。

数据概况

那么，进行性肌营养不良到底是怎样的呢？

先让我们来粗略地了解一下。是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病，特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。患儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性，二十岁以前死亡。

致病机理

进行性肌营养不良的发病机制有哪些?肌营养不良包括DMD和BMD，是X连锁隐性遗传性疾病，致病基因为dystrophin,位于染色体Xp21，该基因是目前人类发现的最大的基因，长度约2400～3000kb，约79个外显子，编码3685个氨基酸，组成dystrophin蛋白(即抗肌萎缩蛋白)，分子量427KD。Dystrophin蛋白位于骨骼肌和心肌细胞膜内面，为细胞骨架蛋白，具有抗机械牵拉作用，能防止肌细胞在收缩过程中的损伤。Dystrophin与细胞膜内面、跨细胞膜区以及细胞膜外区的多种蛋白如sarcoglycan、dystroglycan等蛋白紧密结合，相互关联，在细胞膜内外组成一个整体，维系细胞膜内外的物质交换和联系，保护细胞膜结构完整和稳定。

Dystrophin基因缺陷导致肌细胞膜上dystrophin蛋白缺乏或减少，使肌细胞膜不稳定而引起肌细胞坏死和功能丧失。如dystrophin蛋白完全缺乏，产生DMD表现;如仅为量的减少，则为BMD。

临床分型及症状

进行性肌营养不良分型：

1. Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于 2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2. Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，*发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
3. 其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
4. 肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

诊断

那么，如果怀疑是这个疾病应该做哪些检查呢？

• 血清学检测:肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、羟丁酸脱氢酶(HBD)、谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)、肌红蛋白(Myo)血液浓度可达正常上限20-200倍。
• 肌电图：提示为肌源性损害。
• 肌肉MR:肌肉组织中存在炎性水肿和(或)脂肪替代。
• 肌肉活检:患者肌肉组织呈肌营养不良样形态学改变。肌膜上的 Dystrophin蛋白表达完全或部分缺失。肌肉活检还可鉴别炎性肌病、代谢性肌病等。
• 基因检测:DMD基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等

治疗方法

从现代西医病理上讲，肌营养不良是因为基因的缺陷结构的破坏，使肌细胞变性坏死而发病。进行性肌营养不良，属于祖国医学“痿证”、“虚劳”等范畴；中医“痿证”此病发病病因机制发生在我国两千多年前《素向。痿论》就有独特的见解。那么，中西医分别如何治疗进行性肌营养不良呢？

西医：以对症治疗为主，治疗预防并重。

1.药物治疗

• 每日疗法【每日口服**或**龙0.75mg/(kg-d),早饭后一次顿服】。
• 周末疗法(周末2天服用整周剂量)。
• 间断疗法(服药10天停药10天)。甲泼尼龙【0.6mg/(kgd)】和地夫可特【0.9mg/(kgd)】,我国未上市。
• BMD较轻患者,不建议长期口服激素。

2.康复治疗

• 在专业医师指导下,长期坚持对症康复治疗。
• 站斜板、足部矫形支具、站立架等器械康复。

3.外科手术治疗

• 对脊柱侧弯、关节挛缩等,应行外科评估。

4.其他：基因治疗，细胞治疗。

中医：

1、药物治疗：肌营养不良的药物治疗不是主要的手段，只是作为一种辅助性的治疗手段。患者在婴儿期可以辅助应用一些神经营养药物如谷氨酸、脑活素、脑复康等。病变一旦固定，这些药物也就起不了作用。可以使用一些肌肉松弛药物如巴氯酚等。但这些药物不能长期使用，以免造成运动能力低下及药物毒性蓄积等不良反应。

2、心理治疗：与患者建立良好的护患关系，定专人进行护理，只有互相信任和尊重，患者才能真实而详细地反映自己存在的心理问题，积极配合治疗，提高治疗效果。护理人员可采用交谈、问答及特定、有效的量表或问卷，对患者及其亲属进行心理测试，以了解患者及其亲属的心理、行为问题所在，根据患者存在的心理问题采取相应的护理措施。护士也应该多和患者沟通，消除恐惧心理。

3、康复治疗：康复治疗其实就是物理治疗，主要针对肌营养不良患者的运动障碍、语言障碍等因肌营养不良而引起的伴随症状。这种康复治疗方法需要家长在康复治疗师的指导下进行，而且必须持之以恒，否则不但起不到治疗效果，反而会加重肌营养不良患者的病情。

这种罕见病最令人痛苦的就是眼看着自己最宝贵最美好的一切——健康、自由、朋友乃至生命毫不留情地一点一点失去却无能为力，而我们在文章开头提到的那个患者说道：在我这20多年不断“退化”的过程中唯一能让我感到骄傲和自豪的就是，我创造了一个生命奇迹！我有理由相信我已打破了这种自幼发病的“假肥大型进行性肌肉营养不良症”的极限纪录，因为医学上早已“判决”如下：“患儿将在青春期瘫痪失去行走能力，一般不超过20岁即死亡。”而我今年已34岁了，不但活得好好的而且还学会了电脑和上网.和许多在青春花季不幸凋零的病友相比，我不就是一个奇迹吗？但这并不是因为我的运气好， 而是全靠全 靠自己努力锻炼和亲人们积极治疗和无私支援才有我的今天。

所以，虽然疾病罕见，但医学在不断进步，只要病人积极参与治疗，生命之花就有可能延续。新的一年，让我们多多关注罕见病人吧！

参考文献：

[1]杨书婷.进行性肌营养不良的最新诊疗与评估进展[J].国际儿科学杂志,2020(02):87-88-89-90.

男童走路老摔跤，竟是肌营养不良所致

小男孩苗苗4岁，正是爱跑爱闹的时候，但是他却总是走不好路，老摔跤，上楼梯费劲，还要大人抱着。家人一开始以为孩子懒，近日孩子症状越来越严重，家人赶紧带他到医院检查，肌电图检查显示孩子有典型的肌源性损害，医生结合相关情况，考虑肌营养不良（DMD型)的可能性大。

医生提醒：家长如果发现孩子走路老摔跤，要尽早到医院进行系统检查。

肌营养不良这种病呈X性连锁隐性遗传，且主要累及男性。肌营养不良症是指一组遗传性疾病群，会导致肌肉慢慢萎缩。该病累及男性多，往往集中在3岁～5岁发病，首先表现为行走或跑步时容易跌倒、上楼梯困难，逐渐出现用足尖走路和鸭步的症状，躺下后站起困难，需要用手依次撑住踝、膝、大腿，才能直起腰，双小腿可能有假性肌肉肥大。肌营养不良症是基因决定的进行性疾病，没有针对病因的相关治疗，目前多以支持治疗为主。

在疾病治疗的同时也别忘了进行好护理工作

进行性肌营养不良是不可治愈的疾病，所以患者和家属都应树立与疾病同行的理念。家属在日常生活要给患者进行心理疏导，尽可能的帮助患者提高生活质量。

1、饮食调理

对于进行性肌营养不良患者的饮食暂无针对性宜忌，但生活中应确保膳食均衡，营养丰富，以促进病情恢复。

2、护理

进行性肌营养不良是不可治愈的疾病，所以患者和家属都应树立与疾病同行的理念。家属在日常生活要给患者进行心理疏导，尽可能的帮助患者提高生活质量。

3、特殊注意事项

对于呼吸肌受累的患儿，应该尽可能的避免呼吸道被感染，加强呼吸道管理。

4、预防

由于进行性肌营养不良还不能根治，所以通过产前诊断来预防此类患儿的出生是最重要的预防方法。

5、中医中药治疗

肌营养不良是基因病，在治疗上只能以缓解症状、提高生存质量、延长发病时间、延长寿命为主，中医中药在此病的治疗上能够帮助患者提高生存质量，是比较好的一个选择。

以上就是进行性肌肉营养不良能治愈吗？的详细内容，希望通过阅读小编的文章之后能够有所收获！